Vorstellung

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Carmen
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Vorstellung

Beitrag von Carmen » Di Feb 21, 2017 12:47 pm

Hallo,

ich weiß nicht so recht wohin mit meiner Vorstellung, denke, das sie am besten hierher passt.

Mein Name ist Carmen, ich bin 46 Jahre alt, Mama von 4 Kindern und stolze Omi von zwei süßen Enkelchen. Ich komme aus Thüringen.

Nach langer Odyssee wurde bei mir jetzt Phosphatdiabetes festgestellt. Nähere Untersuchungen über die Form der Erkrankung laufen noch an der Uni Würzburg.

Ich bin kleinwüchsig, habe starke Knochenschmerzen und werde immer steifer. Viele Bewegungen gehen nicht mehr und auch laufen ist anstrengend.

Ist dieses Forum hier noch aktiv? Ich wäre sehr an einem Austausch interessiert, habe niemanden, wo ich meine Fragen mal stellen könnte.

Viele Grüße

Carmen
Bumblebee
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Re: Vorstellung

Beitrag von Bumblebee » Do Feb 23, 2017 7:02 pm

Hallo und willkommen, Carmen. Lege einfach los mit den Fragen, die dich beschäftigen. Freue mich immer, wenn hier wieder jemand schreibt. Wir sind halt doch zu selten, glaube ich ;).

Gruß Bumblebee
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Heidelbeere
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Re: Vorstellung

Beitrag von Heidelbeere » Fr Feb 24, 2017 3:35 pm

Hallo liebe Forums-Teilnehmer,

ja, da wir so selten sind ... sind die Kontakte und Beiträge im Forum bestimmt etwas verzögert.
Dennoch bin ich froh, dass es nun diese Möglichkeit gibt.
Zugleich freue ich mich schon jetzt auf das nächste Gruppentreffen der Phosphatdiabetes Selbsthilfe e.V.! Da erfahre ich so viel wertvolle Unterstützung für mich und meine Kinder.

Also bis bald!?
Liebe Grüße

Heidelbeere
Carmen
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Registriert: So Feb 19, 2017 11:57 pm

Re: Vorstellung

Beitrag von Carmen » Fr Feb 24, 2017 8:37 pm

Hallo Bumblebee, Hallo Heidelbeere,

danke für eure Antworten. :)

Dann leg ich mal los mit Fragen. :)

Was tut Ihr gegen die Knochenschmerzen? Was hilft?

Zusätzlich zu den Schmerzen, kann ich mit den Händen immer schlechter greifen, Knöpfe schließen u.s.w. und mir fällt viel aus den Händen. Ich fühle mich, als hätte ich Fausthandschuhe an. Gläser/Tassen ohne Griff greifen ist schwierig. Hosen oder Strümpfe anziehen geht schlecht, weil ich die Beine nicht mehr hoch bekomme. Und ich werde immer steifer. Bewegungen in immer weniger Umfang möglich.

Kennt Ihr das auch so und gibt es da Hilfsmittel?

Welche Therapien ( Physio/Ergo) helfen Euch da am Besten?

Schreitet die Erkrankung weiter fort, oder kann man mit Behandlung den "gesunden" Zustand wieder herstellen und auch die Versteifungen gehen wieder zurück?

Herzlichen Dank!



Liebe Grüße
Carmen


P.S. Wo findet denn das Treffen der Selbsthilfegruppe statt?
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Tieftöner
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Re: Vorstellung

Beitrag von Tieftöner » Sa Feb 25, 2017 11:27 am

Hallo Carmen,
das nächste Treffen ist vom 19. - 21.5.17 in Wilnsdorf im Siegerland.
Dort hättest du auf alle Fälle die Möglichkeit, dich direkt mit Betroffenen auszutauschen.
Falls du Interesse hast, nimm doch einfach Kontakt mit dem Vorstand (info@phosphatdiabetes.de) auf, damit du eine Einladung zugeschickt bekommst.

Viele Grüße
Tieftöner
Katany
Beiträge: 4
Registriert: So Feb 25, 2018 2:06 pm

Re: Vorstellung

Beitrag von Katany » So Feb 25, 2018 2:26 pm

Hallo liebe Mitmenschen der Gruppe. Ich stelle mich an dieser Stelle einmal vor. Mein Name ist Jana und ich bin 32 Jahre jung, 142cm klein und komme aus dem nördlichen Teil Deutschlands, Niedersachsen. Ich denke ich bin so ziemlich das Gegenteil von einem vorangehenden Beispiel im Umgang mit der Krankheit Phosphatdiabetes. Wer sich gerne auch mal die andere Seite der Krankheit und dessen Folgen anhören will kann hier gerne weiter lesen, jedem anderem der mit Negativität nicht zurecht kommt oder kommen soll, weil er noch frisch im Thema ist kann hier mit dem Lesen abbrechen.
Ich habe selbstverständlich seit meiner Geburt 1985 Phosphatdiabetes. Geboren wurde ich in der MHH (Hannover). Dort hat man mich seit meiner Geburt direkt behandelt. Die folgenden "Erzählung" kann ich nur so weiter erzählen wie es mir durch meiner Familie erklärt wurde, ob dieses der Wahrheit entspricht oder Teile dazu erfunden sind, kann ich mittlerweile leider nicht zu 100% garantieren. Laut meiner Mutter: Konnte die MHH mich nicht richtig behandeln. Behandelt wurde ich mit Rocaltrol. Leider jedoch nicht in den Massen die empfehlenswert gewesen wären. Eine Krankenschwester wies wohl meine Mutter (privat) darauf hin das ich mittlerweile im ersten Lebensjahr an einer starken Nephrokalzinose lit, die wohl so stark war das ich kurz vor einer Nierendialyse gestanden hätte. Aber die Ärtze "wollten" sie darüber in unklaren halten. Also hat mich meine Mutter aus der Behandlung entzogen und ich habe seit dem NIE WIEDER ein Medikament gegen die Phosphatdiabetes zu mir genommen. Leider stellte man auch früh fest das ich zusätzlich an Kinderrheuma lit. Das dieses im Zusammenhang mit der Phosphatdiabetes liegt, liegt nahe laut Ärzten. Nun in den weiteren Jahren meiner Kindheit hat meine Mutter viel versucht gegen das Rheuma zu kämpfen. Wir waren oft in der Kinderklinik in Garmisch Patenkirchen. Dort wurde ich auch wegen dem Rheuma auf Medikamente eingestellt, samt Hilfsmittel wie Einlagen etc. Heute mit 32 kann ich sagen das dies ein großer Fehler war. Ich denke die Behandlungen gegen das Rheuma waren überaus zweitrangig denn alle meine Probleme und weitere Krankheiten heute habe ich der unbehandelten Phosphatdiabetes zu verdanken. Ich entwickelte schnell O-Beine. Ich kann mich noch an meine Familie erinnern, mein Cousin hatte auch sehr starke O-Beine. Zwischen meinen hätte ein Kinderfußball gepasst (um sich die stärke klar machen zu können). In meiner Kindheit entwickelte ich sehr viele Zahnprobleme ich war mindestens 5-6 im Jahr beim Zahnarzt wegen einer Zyste, Karies oder einer Wurzelbehandlung. Mit 15/16 hatte ich bereits meine erste Wurzelspitzenresektion die mich bis heute psychisch belastet und ich eine stark ausgeprägte Zahnarztphobie habe (gehe immer noch zum Zahndoc). Seit dem ich bewusst meinen Körper wahrnehmen kann ich meine seit dem ich 13 bin, lit ich regelmäßig an Schmerzen. Knie, Nacken, Ellbogen, Finger und stark an den Fußgelenken. Nun als ich dann um die 18/19 war stellte man fest das sich in meinen Fußgelenken bereits Osteoporose entwickelt. Mit 19 habe ich aufgrund der O-Beine die ja eine starke einseitige Überlastung verursachte, sehr starke Schmerzen die Medikamentös überhaupt nicht in den Griff zu bekommen waren. Man stellte fest das meine Gelenkkapseln aufgrund der Überbelastung "gestorben" sind und ich keinerlei Gelenkschmiere mehr produziere und somit die Knorpel und Knochen bei jeder Bewegung blank aufeinander reiben. Schnell unterzog ich mir eine Umstellungsosteotomie, in der Hoffnung das damit auch die Schmerzen besser werden. Erst das rechte Bein, zwei Jahre später das linke. Leider hat mir diese Umstellungsosteotomie nicht wirklich bei meinen Schmerzen weitergeholfen. Ich habe jetzt zwar "einigermaßen" gerade Beine, aber die Schmerzen sind nie weg gegangen. Im Gegenteil meine Bewegung wurde noch weiter eingeschränkt. Nach der Osteotomie konnte ich weiterhin gehen aber nie wieder "laufen" auch das springen war für mich nicht mehr möglich. Leider musssten die Schrauben und Gestänge bis heute in meinen Knien bleiben da aufgrund der Phosphatdiabetes meine Knochen so instabil sind das kein Arzt die Knie nochmal dafür öffnen will, da sie befürchten das bei der Schraubenentnahme etc meine Knochen komplett splittern, gar zu Pulver explodieren können. Wer sich weiter denken kann das auch diese nie wieder zusammen wachsen und ich damit an den Rollstuhl gefesselt wäre. Dank dieser Fremdkörper kann ich auch nicht mehr auf die Knie gehen und Wetterfühligkeit brauche ich hier auch nicht weiter ansprechen, das sind Luxusprobleme sage ich euch. Ich bin 32 und habe weiterhin keine Mittel zur Behandlung von Phosphatdiabetes eingenommen. Alle meine Erfahrungen und Geschichten bringen mich dazu Angst zu haben. Angst vor weiteren Dilemma. Meine Tante ist aufgrund einer dauerhafte, nötigen Nierendialyse verstorben, das will ich nicht. Mittlerweile habe ich so ziemlich in jedem meiner Gelenke eine fortgeschrittene Arthrose. Gefühlt ist mein ganzer Körper die reine Arthrose. Meine Bewegung ist massiv eingeschränkt. Eigentlich bewege ich mich wie eine 80 Jahre alte Frau. Selbst das aufstehen bedarf Zeit und Schmerzen. Zu erzählen wo ich keine Schmerzen habe würde schneller gehen. Ich habe seit meiner Kindheit eine Sehschwäche, die sich jedes Jahr weiter verschlechtert. Mittlerweile bin ich bei knapp -10 Dioptrin angekommen. Als Schmelzbehandlung gegen die Arthrose hatte ich Celebrex für mich entdeckt. Nach mehr als 7 Jahren Einmahne musste ich diese dieses Jahr vorerst absetzten. Ich entwickelte eine lange Liste voller Nebenwirkungen dessen Spitze ein stark erhöhter Kaliumwert im Blut aufwies und ich mittlerweile seit über einem Jahr an starken Herzproblemen lit (hoher Blutdruck, Herzrasen, herzstolpern etc). Ich habe auch eine Schilddrüsenunterfunktion die vor ca. 9 Jahren festgestellt wurde. Ich habe dieses Jahr alles an Medikamenten absetzten müssen. Mir geht es so schlecht wie nie. Jeder Gang ist eine Qual und darüber Klagen hilft nicht und macht andere eigentlich auch nur verrückt. Ich kann nicht mehr arbeiten gehen und bin seit 3 Jahren in der Erwerbsminderungsrente und habe eine Schwerbehinderung von 80%. Nimmt diese Geschichte für euch auf den Weg und behandelt Phosphatdiabetes bei euch oder euren Kindern so früh es geht. Kontrolliert die Behandlung, gebt nicht auf. Findet den Arzt dem ihr vertrauen könnt und Hinterfragt alles was ihr nicht versteht. Gebt niemals auf und kämpft. Vielleicht erspart ihr so die Folgen einer unbehandelten Phosphatdiabetes euren Kindern oder euch selbst. P.S: Eigentlich bin ich netter Mensch und nicht immer so negativ oder depressiv ich kann auch lustig sein 😅 Keine Scheu wenn ihr fragen habt, ich beantworte ALLES ich bin auch absolut nicht Scheu und es gibt auch keine unangenehme Fragen für mich 😉
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Lavendel
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Re: Vorstellung

Beitrag von Lavendel » Di Feb 27, 2018 12:28 pm

Hallo liebe Katany,

jetzt habe ich gerade eine ellenlange Antwort an Dich irgendwo "verloren". Also jetzt noch mal, allerdings etwas kürzer :-(

Ich danke Dir für Deine ausführliche persönliche Lebensgeschichte mit Phosphatdiabetes!

Ich würde mir wünschen, Du könntest den Entschluss fassen, einmal bei einem unser jährlich stattfindenden Gruppentreffen dabei zu sein.

Du wärst mit Sicherheit eine Bereicherung für unsere Mitglieder, denn Du stärkst die Aussage, wie wichtig die regelmässige Medikamenteneinnahme ist.

Ich bin aber überzeugt davon, dass auch Du von einem so reichen Austausch, sowohl in medizinischer wie auch in persönlicher Hinsicht, profitieren könntest. Mit Sicherheit würdest Du Deine Reserven auftanken können und mit viel Informationen, Erfahrungen und Mut und neue Wege finden um besser mit den Auswirkungen der Krankheit zurecht zu kommen.

Falls Du Zweifel hast, kannst Du Dich auch vorab gerne bei Martha Kirchhoff, unsere Vorsitzende, telefonisch melden. Sie hat das nötige Einfühlungsvermögen und die fachlichen Kenntnisse um Dich weiter zu begleiten.

Ich selber habe zwei Söhne, wovon einer betroffen ist und der andere nicht. Ich bin selber auch betroffen habe allerdings keine Auswirkungen der Krankheit.

In der Hoffnung Dich bald auf unserem nächsten Gruppentreffen zu sehen wünsche ich Dir bis dahin alles Gute.

Lavendel
Pippalotti
Beiträge: 3
Registriert: Do Jun 20, 2019 8:14 pm

Re: Vorstellung

Beitrag von Pippalotti » Mi Okt 02, 2019 12:34 pm

Hallo!
Ich forsche mich nach der sehr überraschenden Diagnose hier durch und will nur kurz über uns berichten.
Unsere (noch) jüngste Tochter ist 7 und seit ihrem ersten Geburtstag mit ALLEN Symptomen einer typischen Phosphatdiabetes ausgestattet- nur hat das 6 Jahre lang niemand diagnostiziert.
Diagnostiziert wurden eine Kraniosynostose, eine Chiari-Malformatiom (Kleinhirntonsillen im Spinalkanal), ein tethered cord als Folge des Chiari, eine Muskelschwäche, Zahnabszesse, Gedeihstörungen, rachitische Beinveränderungen mit auffälligen Wachstumsfugen und und und. OPs am Hirn (2017), Rückenmark (2016), Eightplates (2019), Biopsie 2017 und mehrere Zahnextraktionen (zum Glück Milchzähne) wegen Blutvergiftungen durch Abszesse in 2019.
Eine Spontanidee des Operateurs in der Orthopädischen Kinderklinik brachte erhöhte Alkalische Phosphatase-Werte zum Vorschein. Ach nee. Anzufangen wusste er damit nichts, die Kinderärztin sowieso nicht,sodass wir uns wieder allein auf die Suche nach Spezialisten machten. Gelandet sind wir in der Charite (weil sowieso neurochirurgische Patientin) und durch meine Freundin direkt bei Dr. Schnabel. Zack, Molekulargenetik und heraus kam: Spontanmutation- bisher noch nie aufgetreten in Kombination mit dem sonstigen Erscheinungsbild aber eindeutig.
Jetzt sind wir bei vielen Hürden hinsichtlich der Medikamentengabe während der Schulzeit aber einem deutlich verbesserten Gesundheitszustand (von Januar bis Juli brauchte sie täglich Schmerzmittel).

Wir als Eltern sind grundlegend erschöpft und schwanken ständig zwischen Freude und Verzweiflung. Letztlich bleibt das Kind gehbehindert (GdB 70) und kann aufgrund der Weigerung, inklusiv zu beschulen nicht in die benachbarte Grundschule gehen und muss von uns gebracht werden. Ich weiß nicht, wann ich zuletzt pünktlich an der Arbeit war.
Da ich selbst Rheuma habe (Vater und Großmutter auch), ist natürlich die Sorge, dass NOCH eine gelenkangreifende Erkrankung kommt, riesengroß.
Immerhin sind wir mit Dr. Schnabel unglaublich gut beraten und wohnen sogar in der gleichen Stadt. Der Anfahrtsweg in der Rushhour bleibt trotzdem bei 2h 😂 Er nennt die Odyssee von Flo „beispiellos“..
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